Hiperplasia suprarrenal congénita

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es bien fea de diagnosticar. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

Se caracteriza por la disminución o ausencia de alguna de las cinco enzimas que participan en la conversión del colesterol en las diferentes hormonas de la corteza suprarrenal.

Al inhibirse la producción de una hormona, esto provoca una liberación excesiva de ACTH por la hipófisis la cual sobreestimula la corteza suprarrenal y se liberan en exceso las hormonas que no están afectadas.

Las hormonas afectadas dependen de la enzima que esté deficiente.

Las cinco enzimas son:

• 21-hidroxilasa
• 11beta-hidroxilasa
• 3beta-deshidrogenasa
• 17-hidroxilasa
• Desmolasa

Veremos cada una de las deficiencias, aquí un cuadro para que se vayan dando una idea y traten de adivinar los síntomas según la deficiencia:

Deficiencia de 21-hidroxilasa

Cuadro clínico

La deficiencia de 21-hidroxilasa tiene varias formas: puede ser clásica o no clásica (tardía). Además la clásica tiene dos formas más, ‘perdedora de sal’ y ‘virilizante simple’.

Las dos formas clásicas son virilizantes (por el exceso de andrógenos), pero una es perdedora de sal y otra no.

Variedad perdedora de sal

• Hipoglicemia
• Pérdida de peso
• Hipertensión
• Hipernatremia
• Hipokalemia
• Deshidratación
• Acidosis metabólica
• Shock
• Genitales ambiguos en las niñas

 

Variedad virilizante simple

En esta no se presenta pérdida de sal, así que todos los síntomas relacionados con la falta de aldosterona están ausentes.

 

Forma No Clásica o tardía

Ocurre cuando el déficit enzimático es leve. Se manifiesta en la infancia o en la pubertad.

En las niñas no hay ambigüedad de los genitales pero sí están presentes hirsutismo, acné, hipertrofia discreta del clítoris, edad ósea acelerada, menarquia retrasada, amenorrea, oligomenorrea u ovarios poliquísticos.

 

Diagnóstico

La medición de 17-OH-Progesterona es lo más usado para diagnosticar esta deficiencia. La 17-OH-Progesterona es el precursor del Cortisol.

Aunque si se quiere confirmar el diagnóstico se puede hacer una prueba de estimulación con ACTH. Si el Cortsiol sigue ausente y la 17-OH-Progesterona se eleva, se confirma.

 

Tratamiento

Para las clásicas se usa Hidrocortisona. En caso de no lograr un buen control se puede usar Prednisona o incluso Dexametasona.

En la variedad perdedora de sal se debe usar un mineralocorticoide, Fluorhidrocortisona.

En la forma tardía se da Dexametasona a la dosis mínima que controle la concentración de testosterona.

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Deficiencia de 11beta-hidroxilasa

Veamos el cuadro de nuevo:

Este bloqueo ocurre en la etapa más tardía de la síntesis del cortisol, lo que permite el acúmulo de 11-desoxicortisol (el cual aún no es activo) y de Desoxicorticosterona (DOCA), un poderoso mineralocorticoide.

 

Cuadro clínico

También cursa con virilización de los genitales femeninos e hiperandrogenismo en ambos sexos después de nacer.

El dato clínico característico es la hipertensión arterial.

 

Diagnóstico hormonal

En el diagnóstico se miden la aldosterona, el cortisol, el 11-desoxicortisol y la desoxicorticosterona. Supongo que se pueden imaginar cuáles estarán altos y cuáles bajos.

En caso de duda diagnóstica, se efectúa una prueba de inhibición con dexametasona, obteniéndose una disminución franca de los esteroides.

 

Tratamiento

Es permanente con Hidrocortisona. Cuando el control es difícil se puede usar Prednisona o Dexametasona.

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Deficiencia de 3beta-deshidrogenasa

De nuevo el cuadro:

Como ven, aquí hay una deficiencia de todas las hormonas más activas, así como un exceso de un andrógeno débil, la dehidroepiandrosterona.

Cuadro clínico

En los productos femeninos se observa una virilización leve, hipertrofia del clítoris. Después del nacimiento se observa hirsutismo, pubarca prematura, edad ósea acelerada.

En los productos masculinos se muestra una leve o moderada falta de masculinización de los genitales externos. En la pubertad el desarrollo sexual es incompleto o ausente.

 

Diagnóstico

Otra vez, se diagnostica midiendo los precursores y los productos de la enzima que no se encuentra presente. Se miden pregnenolona, 17-hidroxipregnenolona, dehidroepiandrosterona, 17-hidroxiprogesterona y androstendiona.

La prueba de inhibición con dexametasona puede ser útil en casos dudosos.

 

Tratamiento

Es parecido al de la deficiencia de 21-hidroxilasa, a base de corticoides.

 

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Deficiencia de 17-hidroxilasa

El cuadro ‘again’:

Bien, ahora tenemos una deficiencia de cortisol y de andrógenos.

Uno pensaría que la acción glucocorticoide estaría suprimida pero no, ya que la Corticosterona es un glucocorticoide débil.

Entonces el problema es el exceso de mineralocorticoides y la ausencia de andrógenos.

 

Cuadro clínico

El exceso de mineralocorticoides lleva a hipertensión arterial e hipokalemia.

Pero uno de los problemas más graves es el estado intersexual en los varones recién nacidos.

En los productos femeninos no hay problemas de ese tipo hasta que llega la pubertad, donde el desarrollo sexual es escaso o ausente.

 

Diagnóstico

Niveles elevados de desoxicorticosterona y de Corticosterona. Todos los andrógenos están suprimidos al igual que la Actividad Plasmática de Renina.

 

Tratamiento

Hidrocortisona. En la pubertad es necesario agregar esteroides sexuales.

 

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Deficiencia de Desmolasa

El cuadro ‘returns’:

Ja, Ja y más ja.

En la deficiencia de Desmolasa no hay ni una sola hormona esteroidea ni andrógenos. Solamente hay un exceso de colesterol, por lo que también se le llama hiperplasia lipoide.

 

Cuadro clínico

Los productos genéticamente masculinos nacen con fenotipo femenino. Los testículos se localizan en los canales inguinales y los genitales internos son femeninos. En productos femeninos no se presentan alteraciones en los genitales externos. En ambos sexos falta el desarrollo puberal.

 

Diagnóstico

Disminución de todas las hormonas esteroides, aún bajo estímulo de ACTH o gonadotropinas.

 

Tratamiento

Se administran gluco y mineralocorticoides.

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Y con esto se termina el repaso para el segundo parcial de Endocrinología, espero que lo disfrutaran tanto como yo.